jueves, 24 de mayo de 2007

Leyes de Mendel

***BIOGRAFÍA: ***








Nombre del personaje: Juan Gregorio Mendel


Fecha de nacimiento: 22 de julio de 1822



Fecha de fallecimiento: 6 de enero de 1884



Origen: Heizandorf, Austria



Actividad: Científico y botánico



"Todo ser engendra otros semejantes".



Gregorio Mendel, hombre de origen humilde, destacó en el mundo científico cuando, después de muerto, sus brillantes investigaciones fueron conocidas por los hombres de ciencia y divulgadas. El oculto biólogo, nacido de padres campesinos, después de terminar su educación secundaria, sufrió penalidades físicas y económicas, por lo que decidió ingresar a una profesión "que lo librara de las amargas necesidades de la vida" (como escribiera él mismo), de modo que a sus 21 años se hizo monje.Mendel ingresó en el monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn, Austria.




Este monasterio se caracterizaba por seguir una política especial en cuanto a la educación: era un reputado centro de formación y educación en su época, y los monjes enseñaban ciencias en las escuelas de enseñanza superior de la ciudad, por lo que debían seguir cursos de ciencias en la universidad, y la mayoría de los monjes llevaban a cabo experimentos científicos entre los muros del monasterio. Este fue el caso de Mendel, que estudió durante varios años en la Universidad de Viena. A su regreso al monasterio en 1854 inició una serie de trabajos en plantas para tratar de descubrir la forma en que se transmiten los caracteres heredables.








Después de ordenarse como sacerdote en el ministerio de los agustinos, en Altbrün, hizo estudios de matemáticas, física y ciencias naturales. Tenía vocación por el magisterio, por lo que dedicaría 14 años de su vida a la actividad docente. A su regreso al monasterio en 1854 inició una serie de trabajos en plantas para tratar de descubrir la forma en que se transmiten los caracteres heredables. En 1956, tres años antes de que Darwin publicara su primera obra sobre la evolución, Mendel inició sus importantes trabajos de experimentación que duraron ocho años.






Su inquietud por desentrañar el mecanismo de la herencia lo llevó a efectuar trabajos experimentales con guisantes en un pequeño jardín del monasterio; trataba de descubrir los rasgos particulares de los padres descendientes. Controló la fecundación cruzada de guisantes con caracteres distintos, observó los resultados e hizo notas cuidadosas que fue analizando hasta descubrir que la herencia obedecía a leyes biológicas especiales.



La genética se encarga de estudiar los funcionamientos de los mecanismos de la herencia, donde el científico consulta su aporte al desarrollo de la genética; y fue el monje botánico Juan Gregorio Mendel el primero en describir los mecanismos de la herencia en los chícharos, en 1866. A Mendel se le revelaron por primera vez las características de la herencia; encontrando que los caracteres de ambos padres no se transmiten a la descendencia al azar, sino por un mecanismo que tiene suficiente precisión para merecer que se le llame ley. Así, diseñó sus experimentos con sencillez, y los realizó con técnica impecable. Escogió trabajar con números suficientemente grandes, de modo que pudiera tener una exactitud estadística, y sacó sus conclusiones con atrevida firmeza.



El aficionado ha desaparecido del campo de la ciencia. Probablemente pueda considerarse a Mendel como el último de los grandes aficionados. Actualmente el científico tiene que ser una especie de contratista a tiempo parcial, cuya preocupación por los presupuestos, las comunicaciones sobre el progreso de la investigación, es por lo menos igual a su interés por la ciencia. Y sobre todo, el científico actual tiene que publicar rápido para sobrevivir.


Mendel tenía conciencia de la importancia de su descubrimiento y trató de interesar en él a los científicos profesionales, envió personalmente una copia de sus hallazgos a un notable botánico suizo, Carlos von Nägeli, pero éste tenía sus propias ideas sobre el mecanismo de la herencia, e hizo a un lado las presuntuosas afirmaciones de un aficionado, de modo que la meticulosa comunicación de Mendel, con los resultados de ocho años de trabajo, quedó sepultada en las páginas de la revista Provinciana, donde se imprimió en 1866. Nägeli cerró los ojos al profundo descubrimiento de Mendel.


Dos años después, Mendel fue elegido abad del monasterio y, como ha su
cedido después de él a tantos buenos científicos, abdicó de la ciencia y se convirtió en administrador. Murió en 1884, completamente ignorado por el mundo científico, que lo descubrió sólo 16 años después. El mismo Mendel hace alusión a Nägeli en su obra posterior al decir: "La pregunta acerca del origen de numerosas y constantes formas intermediarias ha cobrado un reciente interés desde que un famoso especialista en Hieracium [Carl
Nägeli] ha, bajo el espíritu de las enseñanzas Darwinistas, defendido la opinión de que éstas formas debieran de ser consideradas como [surgiendo] de la transmutación de especies extintas o aún en existencia", Mendel, 1869.



Mendel rechazó rotundamente la teoría de la evolución, según consta en la copia del libro de Darwin "origen de las especies", en la que Mendel subrayó párrafos e hizo diversas anotaciones de su puño y letra. Fue uno de los pocos hombres afortunados que pudieron hacer exactamente lo que querían. Por sus cartas podemos tener idea de su trabajo:"Como era de esperarse, los experimentos progresan lentamente. Al principio, se necesita cierta paciencia; pero más tarde, cuando varios experimentos van desarrollándose simultáneamente, las cosas mejoran. Día tras día, de la primavera al otoño, se renueva el interés que uno tiene, y eso recompensa ampliamente el cuidado que les necesita uno consagrar".




Mendel destiló la esencia de la vida del verdadero científico en una frase: "día tras día, de la primavera al otoño, se renueva el interés que uno tiene...". Esta es la máxima recompensa del científico: no el poder, no una posición profesional, no mayores atribuciones económicas, sino la inmersión completa en el trabajo, que sostiene su interés y le da, si no la seguridad económica, al menos el ser veraz, real y perdurable.




El descubrimiento del trabajo de Mendel fue hecho simultáneamente por tres investigadores diferentes que, por sus propios estudios llegaron a las mismas conclusiones: Hugo de Vries, botánico holandés; Carlos Correns, botánico alemán y Erich von Tshermak, comerciante de plantas en Viena, parecen haber tenido noticia del trabajo de Mendel por una referencia incluida en una bibliografía exhaustiva sobre hibridación de vegetales, compilada en 1881 por algún meticuloso erudito alemán, y todos ellos reconocieron honestamente la prioridad de Mendel en el descubrimiento y lo designaron como "Leyes de Mendel".





Las leyes consisten en, primero Mendel determinó que un sólo polen realiza la fecundación (ésto, por supuesto, también es verdad respecto a los animales, en los cuales sólo un espermatozoide puede penetrar al óvulo). Luego, estableció un modelo para estudiar las vías de la herencia: se debe escoger sólo un par de caracteres contrarios y fácilmente reconocibles, por ejemplo, alto y bajo. Uno de estos resulta dominante y el otro, recesivo. Los caracteres recesivos desaparecen en la segunda generación y reaparecen en la tercera, en proporción de un recesivo por cada tres dominantes. Finalmente, Mendel presupuso la existencia de un "elemento formador" ("factor") en cada polen y en cada óvulo, capaz de determinar un sólo carácter en la descendencia por ejemplo, corto, o blanco.




Los experimentos de Mendel han resistido la prueba de incontables repeticiones con todas las especies de organismos vivientes que se reproducen por función de dos células sexuales. Todos, desde el hombre hasta el ratón muestran caracteres dominantes y recesivos, y la manifestación de estos siguen generalmente las leyes de Mendel. Durante los 100 años que siguieron a la publicación de Mendel, hemos descubierto lentamente los mecanismos moleculares que infaliblemente realizan la transmisión de los caracteres hereditarios a la descendencia.





La sustancia hipotética a la cual Mendel intuitivamente adscribió la capacidad de representar un carácter hereditario (el "elemento formador" o "factor") fue aislado, sin saberlo, por un contemporáneo de Mendel: Federico Miescher. Por ello, "Todo ser engendra otros semejantes", es el axioma que ha formado parte del caudal de los conocimientos humanos desde tiempo inmemorial.















Gregor Mendel es uno de los biólogos más famosos de la historia. Considerado el fundador de la Genética moderna, fue un monje y científico que se hizo famoso hasta décadas después de su muerte. Junto con la Genética, descubrió las primeras leyes de la herencia. Johann Mendel, su verdadero nombre antes de tomar los hábitos, nació en el 22 de julio de 1822 en Heizendorf, ciudad perteneciente al Imperio Austro-Húngaro, denominada actualmente Hyncice y perteneciente a la República Checa


Sus padres eran campesinos que explotaban una pequeña granja. Anton Mendel había participado como soldado en las guerras napoleónicas y Rosine Schwirtlich era hija de un jardinero. Tuvieron cinco hijos, dos de los cuales murieron a edades tempranas. Verónica era la mayor, seguida por Johann y Teresa.

Entre los primeros instructores de Mendel destaca el párroco Johann Schreiber, quien había dirigido el Instituto de Educación de Kunín, pero fue destituido por estar más preocupado en transmitir conocimientos histórico-naturales que en la propia religión.




Seguía interesándose por las novedades agrícolas que transmitía a sus feligreses, a la vez que discutía con ellos los problemas del cultivo.Entre el párroco y el maestro convencieron a sus padres para que lo enviaran al Colegio de los Padres Escolapios de Lipník, a 20 kilómetros de distancia. A sus once años, Johann ingresó a ese colegio y obtuvo buenos resultados académicos.



Normalmente los hijos de los campesinos trabajaban en la granja, pero su padre se sacrificó para que obtuviera una educación.
Más tarde, Johann Mendel se trasladó al Instituto Imperial y Real de Orientación Clásica de Opava, donde estudió Religión, Latín, Griego, Geografía, Historia, Aritmética y Álgebra. Su rendimiento académico siguió siendo extraordinario, pero cursando el 5º año tuvo que regresar a su casa por sentirse enfermo. A partir de entonces debió prestar mayor atención a su salud delicada.
Tras el bachillerato, ingresó en el Instituto de Filosofía de Olomuc, donde estudió Religión, Filosofía, Matemáticas, Ciencias Naturales y Pedagogía. Por motivos de salud tuvo que repetir el primer año.


Cuando tenía 19 años, su padre quedó parcialmente aplastado por el tronco de un árbol y se vio obligado a vender sus propiedades. El joven tuvo que impartir clases particulares para poder sufragar sus gastos debido a los malos momentos que atravesaba la economía familiar. Su hermana Teresa le ayudó dándole parte de su dote.



Al concluir el segundo año en Olomuc, decidió solicitar el ingreso en el Convento de Agustinos de Santo Tomás en Brünn, una de las principales ciudades industriales del Imperio Austro-Húngaro, hoy Brno, en la República Checa.
No se conoce hasta qué punto fue su vocación religiosa lo que le llevó a hacer esta elección, o si sólo fue una estrategia para solucionar su sustento.
A los 21 años, Johann Mendel se convirtió en novicio agustino. Al año siguiente hizo los primeros votos y tomó el nombre de Gregor. En 1846, cuando cursaba el tercer año en el Colegio Teológico de Brünn, realizó los votos perpetuos o solemnes y en 1847, a los 25 años, fue ordenado sacerdote en la Iglesia de San Miguel del Arcángel.



El estado sacerdotal cambió por completo su situación material. Al desaparecer las penurias económicas, todo su esfuerzo se centró en el estudio de las materias clásicas. Fue siempre un excelente estudiante y su máxima violación del voto de obediencia fue que no llevaba la gorra del Colegio Teológico a las conferencias.
En sus horas libres, se dedicaba al estudio de una pequeña colección botánico-mineralógica que tenía a su disposición en el convento. Al finalizar sus estudios teológicos, se le encomendó el huerto experimental de los monjes.
Su primer encargo sacerdotal fue como capellán del hospital de Brünn. Sin embargo, incapaz de soportar la visión de personas enfermas, tuvo que ser relevado en el puesto.


A partir de entonces, Gregor Mendel orientó su actividad hacia la docencia y la investigación. Comenzó dando clases de Matemáticas en Znojmo. Al poco tiempo, el director de la escuela le recomendó que presentara el examen para ser profesor titular de instituto en la Universidad de Viena. Mendel lo reprobó, ya que el nivel requerido era superior al que él poseía. Ante este fracaso, siguió impartiendo clases como sustituto en el Instituto Técnico de Brünn.
Viendo su capacidad para los estudios físicos, el abad de Santo Tomás, muy interesado en orientar el monasterio hacia el cultivo de la ciencia y la docencia, decidió mandar a Mendel a estudiar Física en la Universidad de Viena, donde residió dos años con las religiosas de Santa Isabel.







Sus estudios no fueron solamente limitados a la Física, sino que siguió interesándose por las materias biológicas, como Zoología, Botánica y Paleontología, realizando prácticas microscópicas sobre plantas. Aprendió sobre la importancia de planificar los experimentos con cuidado antes de ponerlos en práctica.En 1853 ingresó a la Sociedad Zoológico-Botánica de Viena, donde por primera vez hizo una disertación sobre una mariposa parásita del rábano blanco. Al año siguiente, cuando él ya estaba en Brünn, se trató el tema de las plagas por escarabajos que afectaban a las plantas del guisante, incluyéndose en esta sesión los datos aportados por Gregor Mendel. Fueron sus dos primeros trabajos publicados en las actas de la sociedad.








Durante los siguientes 15 años compaginó su trabajo como profesor suplente de Física y Ciencias Naturales en el Instituto Superior de Enseñanza Media de Brünn, con el estudio y experimentación sobre los híbridos de plantas que llevaba a cabo en el monasterio.



Su trabajo como docente le resultó gratificante y tanto la dirección del Instituto como sus alumnos estaban contentos con su labor. Era un monje amable y paciente que solía llevar a sus alumnos al jardín del monasterio, donde les enseñaba cómo se obtenían los diferentes tipos de guisantes mediante cruzamientos.




En 1856 volvió a intentar obtener la plaza de profesor de instituto. Llegado el momento del examen, debido a los nervios y la tensión acumulada, Mendel abandonó el aula. Entonces regresó Brünn con mal estado de salud y decidió no volver a intentarlo, continuando con el cargo de profesor suplente.
A 34 de edad, tenía todo el aspecto de un cura gordo y jovial. Sencillo, de naturaleza tranquila y mentalidad matemática, siempre estuvo en cierto modo acomplejado porque no haber podido superar el examen para ser profesor titular de enseñanza secundaria.A partir de entonces, se concentró en los experimentos sobre los híbridos de las plantas.


































Estudió toda la literatura a su alcance, dándose cuenta de que hasta el momento todos los experimentos en ese terreno distaban mucho de cualquier teoría genética como hoy en día la podemos entender.Su primera preocupación fue elegir las especies de plantas con las que llevar a cabo los cruzamientos. Buscó una planta con caracteres bien diferenciados, que fueran fáciles de seguir en la descendencia.













Consciente de que debía obtener un elevado número de generaciones y que el espacio con el que contaba en el jardín del monasterio era reducido, eligió finalmente el guisante Pisum sativum, con siete características fácilmente identificables: forma y color del guisante, color exterior, forma y color de la vaina, posición de las flores y largo del tallo.En la primavera de 1856 comenzó los cruzamientos entre plantas.


En cada sección del jardín plantó ejemplares con diferentes caracteres. Al florecer las plantas, abrió algunos capullos y eliminó los estambres para evitar la autofecundación. Además, como se sigue haciendo actualmente, para proteger el estigma de otros pólenes, envolvió con una bolsa de papel cada una de las flores. Al madurar el polen llevó a cabo la polinización artificial.





Así, efectuó 287 fecundaciones cruzadas sobre 70 plantas. Vigiló su maduración de las plantas y al completarse abrió las vainas para recoger las semillas. Comprobó lo que sospechaba, que se seguía una uniformidad en la transmisión de los caracteres. Parecía como si en los híbridos hubiera desaparecido una de las dos características posibles de cada carácter estudiado.


Luego efectuó el cruzamiento de los híbridos de cada carácter entre sí, siguiendo el mismo procedimiento. Los resultados fueron muy diferentes, como también esperaba, ya que en la mayor parte de las legumbres de una misma planta aparecían las dos características diferentes iniciales del carácter en estudio. Contó el número de cada característica, pensando que debía de existir alguna relación entre las proporciones en que aparecían unas y otras.
Recogía los datos y los guardaba para los cruzamientos siguientes. En cada primavera realizaba nuevos cruzamientos, apuntando sus resultados, hasta 1863. Efectuar cada cruce le llevaba un año.



Con paciencia y con la intuición de aplicar cálculos matemáticos a los cambios hereditarios, apuntó hacia donde nadie lo hacía.
El científico gozó de mejor salud que en años anteriores, a pesar de sufrir obesidad y ser un gran fumador. Por otra parte, los momentos más amargos de esa época fueron el fallecimiento de su padre en 1857 y el de su madre en 1862.
Cuando consideró concluidos sus experimentos con guisantes, los sistematizó, lo que le llevó otro año y medio. Los dio a conocer a la Sociedad de Naturalistas de Brünn y en 1865 apareció en la revista de la sociedad su trabajo con el título de "Experimentos de Hibridación en Plantas", obra maestra que sentó las bases de la Genética, aunque no fue valorada hasta más de 30 años después.




Las Leyes de Mendel son tres: Primera, cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie, los descendientes son iguales y pueden parecerse a uno u otro progenitor o a ninguno de ellos; la Segunda afirma que al cruzar entre sí los híbridos de la segunda generación, los descendientes se dividen en cuatro partes, de las cuales una se parece a su abuela, otra a su abuelo y las dos restantes a sus progenitores; la Tercera Ley concluye que, en el caso de que las dos variedades de partida difieran entre sí en dos o más caracteres, cada uno de ellos se transmite de acuerdo con la primera ley con independencia de los demás.





Mendel reservó 40 ejemplares para enviárselos personalmente a aquéllos científicos que consideraba que podrían estar más interesados como el suizo Carl Wilhelm von Nägeli, una de las principales autoridades en Botánica de su época.
Nägeli se interesó por su trabajo y como estaba en ese momento trabajando con plantas del género Hieracium, le sugirió a Mendel que repitiera sus experimentos con ellas.





Éste lo hizo y los resultados fueron desesperanzadores. Había seguido el mismo método riguroso que con sus guisantes, pero esta planta no cumplía sus leyes. En 1868 Mendel publicó su trabajo titulado "Sobre Algunos Híbridos de Hieracium Obtenidos por Fecundación Artificial", dando cuenta de las diferencias entre sus resultados y los esperados.

No podemos saber qué habría ocurrido si Mendel hubiera seguido experimentando con otras plantas, pero podemos suponer que la historia habría sido muy distinta, porque Hieracium es una excepción: Tiene la peculiaridad de que puede reproducirse, además de sexualmente, por partenogénesis, pero eso Mendel no podía saberlo. Muchas de las plantas que creía descendientes de dos progenitores, en realidad eran hijas de sólo uno de ellos.



Este trabajo fue la causa de que Mendel enfermara de la vista. Debido a la difícil eliminación de las anteras de las inflorescencias, es decir, de las partes del estambre de las flores que contienen el polen, había fabricado un aparato de iluminación que le dañó los ojos. Estuvo varios meses convaleciente hasta que se le curaron por completo las lesiones.

El convento en el que residía fue alejándose de las actividades monásticas de la orden y volcándose cada vez más hacia el exterior y la cultura. Incluso, los monjes llegaron a redactar un escrito en el que defendían el cultivo de la ciencia, puesto que consideraban que su estudio no contradecía su misión espiritual, una declaración de principios revolucionaria para la época, que sin duda influyó de forma decisiva en la carrera de Mendel.




El científico fue miembro del Instituto Central de Meteorología, la Sociedad de Meteorología Austriaca y la Sociedad de Agricultura. Llevó a cabo viajes científicos a París y a la Exposición Industrial de Londres, entre otros.En marzo de 1868, a los 45 años, Gregor Mendel fue elegido por unanimidad Abad del Convento de Agustinos de Santo Tomás.




Se preocupó por el progreso espiritual de cada uno de los miembros de la comunidad, así como por la vida en común de la familia religiosa. También trabajó por conseguir un mayor ambiente cultural en la ciudad de Brünn, para lo que promovió cursos y exposiciones. Incluso, junto con sus colegas de la Sociedad de Naturalistas, intentó crear sin éxito una universidad en la ciudad.




Esta nueva responsabilidad lo apartó poco a poco de su actividad docente y experimental. Mendel comentó en alguna ocasión ser realmente infeliz al tener que descuidar sus plantas y abejas, ya que también tenía colmenas en las que estudió la herencia de las abejas. Coleccionó reinas de todas las razas, con las que realizaba distintos cruces, y fue fundador de la Sociedad Apícola de Moravia.



A pesar de sus nuevas ocupaciones, pudo continuar con las observaciones meteorológicas, publicando trabajos en los que describía los daños provocados cuando las condiciones atmosféricas se volvían adversas, como los vendavales y las tormentas. Para recoger los datos estableció un puesto meteorológico en el monasterio.



El cargo de Abad influyó para que Mendel entrara a formar parte de la junta directiva de instituciones y sociedades de toda índole, como el Banco Hipotecario de Brünn, del que fue presidente.



Este cargo fue el resultado de su apoyo al Partido Liberal Constitucional Alemán, que después se ganó su enemistad al imponer un fuerte impuesto sobre las propiedades de la Iglesia para ayudar a financiar el respaldo gubernamental a la religión.



Mendel se negó a pagarlo y el gobierno embargó algunas propiedades y bienes al monasterio, además de confiscar las rentas de la fábrica de azúcar y las dos granjas lecheras de los agustinos.





La tensión resultante tal vez contribuyó a hacer fatales los efectos sobre su corazón y riñones de la obesidad y el consumo de veinte puros al día. Su salud se fue debilitando por causa de un edema general que le inundaba el cuerpo de líquido y Gregor Mendel murió de una afección renal y cardiaca el 6 de enero de 1884, a los 61 años de edad.A su entierro acudieron personalidades del mundo religioso, así como de los distintos ámbitos sociales y científicos.




Todas las sociedades a las que perteneció lo elogiaron como miembro distinguido. Fue enterrado en una tumba de los agustinos en el cementerio central de Brünn.A su entierro acudieron personalidades del mundo religioso, así como de los distintos ámbitos sociales y científicos. Todas las sociedades a las que perteneció lo elogiaron como miembro distinguido. Fue enterrado en una tumba de los agustinos en el cementerio central de Brünn.





Sin embargo, los naturalistas de aquella época siguieron sin comprender el gran mérito científico de Mendel. Nadie fue consciente de su importancia hasta 1900, año en el que tres investigadores redescubrieron de forma simultánea e independiente sus trabajos.



El holandés Hugo de Vries, el alemán Carl Correns y el austriaco Tschermak-Seysenegg trabajaban en estudios de variabilidad de plantas. Al leer la obra de Gregor Mendel, reconocieron su importancia para interpretar los datos que ellos habían obtenido y porque contenía las leyes generales de la herencia. Con caballerosidad científica, admitieron la prioridad del difunto monje, que fue rescatado así del anonimato.



El triple redescubrimiento de las leyes de Mendel llamó la atención de numerosos investigadores, que empezaron a familiarizarse con los principios de la herencia y a interesarse por la comprensión del fenómeno en toda clase de seres vivos.
No todos aceptaron inmediatamente el esquema mendeliano. Muchos científicos mostraron su escepticismo y hostilidad a sus leyes de la herencia. Seguían vigentes conflictos ideológicos, como el contrario al evolucionismo, por lo que muchos se negaron a admitir la herencia de los caracteres mientras no existieran pruebas concluyentes. Las Leyes de Mendel explican la forma en que los seres vivos heredan características de sus padres y antepasados.


Los resultados prácticos de sus investigaciones han cambiado nuestra manera de percibir al mundo y de vivir en él.En 1910, gracias a la donación voluntaria de biólogos de todo el mundo, se erigió en el jardín de la Abadía de Santo Tomás una estatua del escultor Theodor Charlemont, que representa a un hombre maduro, vestido con el hábito monacal agustino, que mira al frente con la barbilla alta y el gesto relajado de la sabiduría. Ese hombre es Gregor Mendel.



A sus pies nacen, crecen y se cruzan las plantas de Pisum sativum, sus famosos guisantes.En 1965, en el primer centenario del la publicación del famoso trabajo de Mendel, se organizó una gran conferencia internacional en la antigua ciudad de Brünn, hoy Brno, en la República Checa y se inauguró en su honor el Museo de Genética en lo que fue el Convento de Santo Tomás.



Hoy que el genoma humano ha sido descrito, hay que admirar que hace poco más de un siglo casi nadie, salvo Gregor Mendel, sabía algo de todo eso. El humilde y retraído religioso es hoy reconocido como el Padre Fundador de la Genética, logrando así reivindicar sus hallazgos que en vida pasaron casi desapercibidos.



































LO QUE DARWIN IGNORABA






Aunque Darwin sabía que debería existir un mecanismo para que las características de los padres se transmitiesen a su progenie, desconocía por completo el mecanismo de esa transmisión. En El origen de las especies menciona en forma terminante: "Las leyes que gobiernan la herencia son del todo desconocidas".


































El intimo contacto con las prácticas de los criadores de ganado o con los horticultores que producían nuevas variedades de plantas ornamentales no le había dado la clave del mecanismo. La razón era muy sencilla: nunca llegó a fijar su atención en una sola característica morfológica sino en una complejidad de cambios en el organismo. Esto fue precisamente lo que Mendel hizo en sus estudios con los chícharos (Pisum sativum).



Escogió características individuales que diferían unas de otras en forma inequívoca y que además tenían la peculiaridad de no expresarse en forma graduada, es decir, la característica sólo estaba presente o ausente. Así, a partir de la más sencilla de las formas posibles, pudo aplicar un análisis matemático cuidadoso que le permitió registrar y analizar los resultados de sus experimentos de cruzamiento con todo rigor y método.





Las características que estudió fueron la talla de las plantas (altas y cortas), el color de la flor (blancas y púrpuras), el color de la vaina (amarillas y verdes) y la forma de la semilla (lisas y arrugadas). Una razón más de por qué escogió variedades de chícharo es que estas plantas se reproducen en condiciones naturales por autofertilización, lo que mantiene las variedades puras, pero disponibles para ser cruzadas experimentalmente, obteniéndose progenie fértil.


Johann Gregor Mendel

Escogió, por ejemplo, una variedad pura que produce plantas altas y la cruzó con otra variedad pura que da plantas enanas. Todas las plantas resultantes de esta cruza fueron del tipo alto, sin tipos intermedios. Esto último convenció a Mendel de que la altura de la planta era transmitida por una unidad indivisible. Aunque no se lo pudo explicar al principio, el factor de planta alta era dominante en la primera generación y bloqueaba la expresión del factor alternativo, al que llamó recesivo.



Ahora nosotros llamamos a esos factores genes. Mendel había previsto que al crecer la segunda generación de semillas provenientes de la autofertilización de los tipos altos, una cuarta parte de las plantas resultantes serían del tipo enano y el resto de talla alta, es decir, había una relación de 3:1 entre plantas altas y enanas.



De sus resultados, Mendel postuló que el factor enano recesivo de las plantas se había mantenido oculto con el factor alto, pero cuando se volvía a cruzar con otro factor recesivo, se expresaba abiertamente dando origen a plantas enanas.

Mendel repitió estas observaciones con todas las demás características morfológicas que rnencionamos anteriormente y encontró para cada una de ellas los mismos resultados en la proporción de los factores. Estos resultados destruyeron la idea de que la herencia ocurría por una serie de mezclas o diluciones, como el mismo Darwin llegó a proponer.





Pero más importante aún, sus resultados con los factores recesivos y dominantes lo llevaron a la conclusión de que la apariencia externa de un individuo no es reflejo fiel e inequívoco de su estructura genética. Esa apariencia, además de poseer características genéticas no evidentes, es también modificada por el ambiente.

A esta apariencia la llamamos ahora fenotipo, en contraste con la estructura genética del individuo o genotipo.
Mendel realizó otros experimentos más complicados en los que involucró dos pares de factores, por ejemplo semillas amarillas y arrugadas con semillas verdes y lisas. Encontró que las características de color y forma de las semillas se heredaban independientemente, es decir, estaban controladas por factores independientes.




Incontables experimentos de otros tantos genetistas han confirmado los resultados de Mendel y han demostrado que sus leyes son aplicables a todos los organismos que se reproducen sexualmente. Sin embargo, no todas las características se comportan en la forma simple de caracteres dominantes y recesivos. Existe un amplio conjunto de características determinadas por otros muchos factores mendelianos (o genes) y que tienen efectos aditivos. Además esos factores pueden estar agregados en grupos de encadenamiento, lo cual dificulta la interpretación de estos fenómenos por medio de las relativamente sencillas leyes mendelianas.



Pero nada de esto era accesible a Mendel, ya que dichos adelantos y descubrimientos han ocurrido con el advenimiento de la miscroscopía de gran poder, que permitió descubrir primero los cromosomas y luego otras estructuras celulares más pequeñas, así como de otras técnicas de tipo bioquímico desarrolladas en tiempos mucho más recientes, que han permitido el descubrimiento de las bases mismas de la transmisión de la información genética: la estructura del ácido desoxirribonucleico (ADN).





Cada porción de ADN contiene instrucciones para la síntesis de una proteína específica. La interacción de todas estas proteínas específicas es la que produce, en conjunto, las características estructurales y funcionales de un individuo en sus diferentes etapas de desarrollo.














La genética nace como una rama de la biología a partir de los primeros experimentos en cruzamientos de plantas realizados por un monje agustino llamado Gregor Mendel, entre los años 1854 y 1868.
La revolución en la genética se produjo cuando el concepto de mezcla fue reemplazado por el concepto de factor o unidad de la herencia.




La gran contribución de Mendel fue demostrar que las características heredadas son llevadas en unidades discretas que se reparten por separado –se redistribuyen– en cada generación. Estas unidades discretas, que Mendel llamó elemente, son los que hoy conocemos como genes.
Aspectos de los estudios de Mendel


















Los estudios de Mendel se basaron en cuatro aspectos: a) estudiar la transmisión de caracteres aislados; b) contar el número de descendientes de cada tipo; c) cruzar cepas o razas puras; y d) elegir una planta en la cual el origen de los gametos podía ser controlado.



En primer lugar cruzaba dos individuos puros que diferían en la manifestación de uno de los caracteres. Los descendientes del primer cruzamiento eran híbridos. A continuación cruzaba estos híbridos entre sí. La primera generación era la llamada paterna P, o F0; la segunda, la primera generación filial o F1, la tercera, la segunda generación filial o F2.




Sus principales experimentos, llevados a cabo sobre más de 27.000 plantas de distintas variedades del guisante oloroso, concluyeron y fueron resumidos en leyes, las de la dominancia y la segregación de caracteres.



Cualquier carácter hereditario estará determinado por dos genes, uno procedente del padre y otro de la madre. Si los alelos son iguales, al individuo se le denomina homocigótico o puro, y si son distintos, heterocigótico o híbrido.
Proporcion descendientes


Conceptos básicos.




Gen. Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica.



Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del chicharo presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo.




Carácter cualitativo. Gen formas alelicas Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas ( excepto en el caso de las series de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la piel del chiccharo está regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden representar por dos letras, una mayúscula (V) y otra minúscula v., represebntadose la mayuscula por la forma dominante.


Carácter cuantitativo. El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel; la complexión física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.




Genotipo.Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.



Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.
Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).





Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa . A representa el color amarillo en los chicharos y es dominante. a represnta el color verde de los chicharos y es recesivo


Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.





Cuadrado de Punnet. Se utiliza para
Leyes de Mendel





Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel.

-Primera ley de Mendel, o principio de segregación La hipótesis de que cada individuo lleva un par de factores para cada característica y que los miembros del par segregan –es decir, se separan– durante la formación de los gametos,

-La segunda ley de Mendel, o principio de la distribución independiente, establece que, cuando se forman los gametos, los alelos del gen para una característica dada segregan independientemente de los alelos del gen para otra característica




Primera ley de Mendel


Enunciado de la ley.- A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1). , y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. El experimento de Mendel.- Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.
Figura 1



Interpretación del experimento.- El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla ; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto. Otros casos para la primera ley.- La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretación es la misma que en el caso anterior, solamente varía la manera de expresarse los distintos alelos.
Figura 2



2. Segunda ley de Mendel





Enunciado de la ley.- A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos. El experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior (figura 1) y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura 3. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunada generación.
Figura 3



Interpretación del experimento.Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos. Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporción que se indica en el esquema de la figura 4.También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial.
Figura 4

Genotipo: constitución genética para el conjunto de los genes de un individuo. Normalmente se refiere a uno o muy pocos genes. En las especies diploides (dos juegos de cromosomas, uno de origen materno y otro de origen paterno) como el guisante, en un locus (posición del genoma) en el que solamente se han encontrado dos alelos distintos (A y a), hay tres genotipos posibles:






Homocigoto dominante: AA
Heterocigoto: Aa
Homocigoto recesivo: aa



Fenotipo: apariencia externa para el carácter analizado, es la expresión del genotipo en un determinado ambiente. En las especies diploides (dos juegos de cromosomas, uno de origen materno y otro de origen paterno) como el guisante, en un locus (posición del genoma) en el que solamente se han encontrado dos alelos distintos (A y a) y con dominancia de A sobre a (A>a),





existen dos fenotipos posibles:
Fenotipo Dominante: A
Fenotipo Recesivo: a




La relación entre Genotipos y Fenotipos cuando existe dominancia es la siguiente:





Los Genotipos AA y Aa presentan Fenotipo Dominante A
Los Genotipos aa muestran Fenotipo Recesivo a.
Se dice que existe una relación de dominancia completa entre los alelos de un locus cuando un el heterocigoto presentan el mismo fenotipo que uno de los homocigotos



Principio de la Segregación
Gametos Femeninos F1
1/2 A
1/2 a
Gametos Masculinos F1
1/2 A
1/4 AA (Fenotipo A)
1/4 Aa (Fenotipo (A)
1/2 a
1/4 Aa (Fenotipo A)
14 aa (Fenotipo a)


En el siguiente esquema se indican los genotipos y fenotipos obtenidos en la F2 de un cruzamiento entre plantas con semillas lisas y verdes por rugosas y amarillas, suponiendo que tanto por el lado masculino como por el femenino se producen las cuatro clases de gametos en igual proporción. Esta forma de representar los datos de cruzamiento en forma de tabla se debe a Punnet.

Cuadro o tabla de Punnet



Basándose en estos resultados Mendel propuso su 3ª ley o Principio de la Combinación Independiente.
3ª Ley o Principio de la Combinación independiente: los miembros de parejas alélicas diferentes se distribuyen o combinan de forma independiente cuando se forman los gametos de un heterocigoto para los caracteres correspondientes. Es decir, en el caso de un diheterocigoto (AaBb), los alelos del locus A,a y los del locus B,b se combinan de forma independiente para formar cuatro clases de gametos en igual proporción.
Gametos

Gametos

Gametos Diheterocigoto AaBb
(1/2 A + 1/2 a)
X
(1/2 B + 1/2 b)
=
1/4 AB
1/4 Ab
1/4 aB
1/4 ab
Locus A,a

Locus B,b







LEYES DE MENDEL

Objetivo:

Entender los principios de la transmisión de los caracteres hereditarios y comprobar las leyes de Mendel. Utilizando Drosophila melanogaster como sistema biológico introducir a los alumnos en la experimentación genética.


Introducción:

Drosophila es un bioensayo adecuado para el estudio de diferentes áreas de la biología y especialmente de la genética. Debido al amplio conocimiento que se tiene de sus características biológicas, su corto tiempo de generación, fácil mantenimiento en el laboratorio y su capacidad para metabolizar los compuestos químicos en forma similar a los mamíferos, puede ser utilizada para la investigación y la enseñanza de la genética.

Para determinar un amplio espectro de eventos genéticos desde el nivel molecular hasta el de poblaciones, con Drosophila se realizan pruebas in vivo e in vitro, tanto en células somáticas como germinales. En diferentes especies de este organismo se han obtenido numerosas mutaciones que se utilizan como marcadores que hacen evidentes los mecanismos genéticos que originan los efectos espontáneos o inducidos por diferentes agentes. La experimentación se puede desarrollar utilizando las cepas de laboratorio, o bien moscas de la naturaleza y es posible combinar las condiciones de los ambientes naturales con las de laboratorio.

Características biológicas de Drosophila.

Drosophila es un organismo eucarionte, un insecto holometábolo que sufre metamorfosis completa, presenta dimorfismo sexual, habita en los mismos medios que el hombre y se alimenta principalmente de frutos en fermentación. En condiciones de laboratorio a temperatura de 25°C y 60% de humedad relativa, la duración aproximada de los diferentes estados de su ciclo de vida es:

Estado
Tiempo
Desarrollo embrionario
Larva del 1er. estadío
Larva del 2o. estadío
Larva del 3er. estadío
Pre-pupa
Pupa
Adulto
1 día
1 día
1 día
2 días
4 horas
4.5 días
40 a 50 días

El tiempo promedio del ciclo de vida es de 10 días, lo que permite obtener varias generaciones en un año. Por su pequeño tamaño se cultiva en espacios reducidos y a un bajo costo.

Ciclo de vida.

El desarrollo embrionario que sigue a la fertilización y formación del cigoto tiene lugar dentro de las membranas del huevo. El huevecillo produce una larva que al alimentarse y crecer se transforma en pupa. La pupa a su vez, se transforma en “imago” o adulto. La duración de estos estados varía con la temperatura y tipo de alimento. Los cultivos de Drosophila deben conservarse en un lugar donde la temperatura no baje de 20°C ni sea mayor de 25°C. La exposición continua de los cultivos a temperaturas superiores a 30°C, puede causar esterilidad o muerte de las moscas; a temperaturas bajas, la viabilidad se reduce y el ciclo de vida se alarga notablemente. Por ejemplo, solo el estado larvario a 10°C requiere de alrededor de 57 días y a 15°C, 18 días.

Huevo.

El huevo de Drosophila melanogaster, mide aproximadamente 0.5 mm de longitud, el lado dorsal es más aplanado que el ventral. La membrana externa o corion, es opaca y tiene hexágonos dibujados en su superficie. En la región anterodorsal se presenta un par de filamentos que evita que el huevo se hunda en la superficie blanda del alimento donde es depositado. El espermatozoide penetra a través de una pequeña abertura o micrópilo en la saliente cónica del extremo anterior, durante el recorrido que hace el huevecillo dentro del útero. Las divisiones meióticas se realizan inmediatamente después de la penetración del espermatozoide, integrándose el núcleo del óvulo (pronúcleo femenino). Posteriormente el núcleo del espermatozoide y el del óvulo se unen para integrar el núcleo del cigoto, que se divide para dar los dos primeros núcleos de segmentación, lo que representa el estado inicial del desarrollo embrionario.

Estado larvario.

Después de salir del huevo, la larva sufre dos mudas, por lo que el estado larvario tiene tres estadíos. En el último (tercero), alcanza una longitud aproximada de 4.5 mm. Las larvas son tan activas y voraces, que el medio de cultivo en que viven, pronto se ve recorrido por surcos y canales , esto es la señal más evidente de que la nueva generación se está desarrollando con éxito.

Las estructuras anatómicas de la larva más importantes para la experimentación en genética son:






1. Las gónadas; están colocadas en los cuerpos grasos laterales de la porción posterior de la larva. Los testículos tienen mayor tamaño que los ovarios, por lo que pueden distinguirse con mayor facilidad a través de la pared transparente del cuerpo.





2. El ganglio cerebral; está formado por tres lóbulos, se localiza en la porción anterior de la larva, puede identificarse con facilidad después de disecar la larva.



3. Las glándulas salivales, son estructuras que se observan como dos sacos alargados, conectados al aparato mandibular de la larva. Sus células presentan cromosomas politénicos o “cromosomas gigantes”, en los que es posible observar los patrones génicos en forma de bandas que se identifican bajo el microscopio con aumentos de 400X a 100X.



4. Los discos imagales de las alas, son estructuras de forma aplanada constituidas por células epiteliales que durante la metamorfosis forman las alas del adulto. Están situados en el tercio anterior de la larva.

5.Los discos imagales de los ojos, son estructuras de forma aplanada constituidas por células epiteliales que durante la metamorfosis forman los ojos del adulto. Están situados en el tercio anterior de la larva.

La posibilidad de distinguir el sexo de las larvas permite obtener tejidos de un animal de sexo conocido, que es importante cuando se requieren animales de uno de los dos sexos, como sucede en los experimentos para medir los cambios producidos por algunos tratamientos sobre el cromosoma X que porta el espermatozoide. En tales experimentos, se utilizan solamente larvas hembras, ya que normalmente reciben el cromosoma X paterno. Para esto, es mejor utilizar larvas y no adultos, debido a que las mejores células para el estudio de cromosomas en división proceden del ganglio de la larva y de las glándulas salivales de la larva en su tercer estadío y contienen unos cromosomas enormes ( cromosomas politénicos) en los que se pueden reconocer diversas alteraciones y rearreglos cromosómicos.



Las células de los discos imagales, se utilizan para estudiar diferentes mecanismos genéticos en células somáticas.

Pupación.

La pupación ocurre después del tercer estadío larvario. Cuando la larva se está preparando para pupar se retira del medio de cultivo fijándose a una superficie relativamente seca, que puede ser la pared del frasco. Drosophila pupa dentro de la última cubierta larvaria que al principio es suave y blanquecina, pero luego se hace dura y se obscurece. La pupa mide aproximadamente 5 mm. de longitud, en este estado, la diferenciación de todas las líneas celulares es muy intensa. Al finalizar la metamorfosis dentro del pupario, emerge el imago o adulto rompiendo el extremo anterior de la envoltura puparia. Al principio, la mosca es muy alargada, con las alas aún sin extender, que en poco tiempo se extienden y gradualmente el cuerpo toma la forma definitiva. Las moscas adultas son de color relativamente claro después de la emergencia y se obscurecen en las horas siguientes.

Identificación del sexo en las moscas adultas.

En Drosophila melanogaster se presentan estructuras sexuales secundarias que permiten distinguir el sexo de los adultos.

ESTRUCTURAS SEXUALES SECUNDARIAS DE Drosophila melanogaster QUE AYUDAN EN EL RECONOCIMIENTO DEL SEXO
CARACTERÍSTICA
HEMBRA
MACHO
Extremo del abdomen

Aspecto del abdomen

Número de segmentos abdominales

Patas delanteras
alargado

abultado en la hembra gestante
7 segmentos visibles al microscopio

no presenta peine sexual
redondeado

sin abultamiento

5 segmentos visibles al microscopio

presenta peine sexual
(10 cerdas gruesas)


Medios de cultivo para Drosophila melanogaster.

Drosophila melanogaster puede crecer prácticamente en cualquier medio de fermentación, sobre frutos suaves como la uva, plátano y ciruela, de ahí que las levaduras parecen ser un factor fundamental de su dieta. La fórmula que se utiliza en la mayoría de los laboratorios es la 68-1. Los nutrientes básicos de este medio son la harina de maíz, la sacarosa, la dextrosa y la levadura de cerveza; el agar se emplea para obtener un medio cuya consistencia permita las numerosas manipulaciones que se requieren en las etapas sucesivas del experimento. El Tegosept M (nombre comercial del éster metílico del ácido paramino benzoico) y el ácido propiónico controlan efectivamente la proliferación de hongos y de bacterias, que sin estos agentes microbicidas pueden propagarse hasta impedir el desarrollo normal de las larvas y de los adultos (Félix, 1969).


Mutantes de Drosophila melanogaster.

Entre los mutantes más útiles para la enseñanza experimental de la genética se tienen los siguientes:

Marcador
Descripción

B

bw








Cy






e

ey

w

y




Bar (1-57.0). Los ojos están reducidos a una barra vertical en el macho y en las hembras homócigas. Las hembras homócigas son muy viables; las heterócigas tienen un número de facetas intermedio entre las homócigas y las silvestre. El carácter se considera como dominante. Tiene buena viabilidad.

brown (2-104.5). Color de los ojos café al emerger, obscureciéndose después hasta granate; los testículos y vasa sin color; los tubos de Malpigio un poco más pálidos que en el tipo silvestre. Los ojos de las dobles combinaciones recesivas: v/v; bw/bw, cn/cn; bw/bw y st/st; bw/bw son blancos.

Curly (2). Asociado con una inversión en el segundo cromosoma. Las alas fuertemente rizadas (abarquilladas). La condición homóciga es generalmente letal.

ebony (3-70.7). Color del cuerpo negro brillante mucho más obscuro que el del silvestre. Las moscas recién emergidas son de color más claro que las moscas de mayor edad. Para evitar confusiones al separar moscas ebony jóvenes se dejan madurar unas horas o un día para clasificarlas. La viabilidad es aproximadamente igual a 0.8 de la del tipo silvestre.

eyeless (4-0.2). Ojos reducidos generalmente a un cuarto o un medio del área normal del tipo silvestre; sin embargo se presentan varios grados de reducción que pueden diferir en los dos ojos.

white (1-1.5). Ojos casi tal blancos como la nieve; ocelos, tubos de Malpigio y cubierta de los testículos incoloros. Se presenta con frecuencia (alrededor de 1 en 300,000 moscas) y tiene numerosos alelos de efecto intermedio entre w y el tipo silvestre.

yellow (1-0). Color del cuerpo amarillo claro. Cerdas y pelos amarillos en la punta; pelos de las alas y venas con el mismo color; cerdas de la larva y partes bucales de color variable café; por esta característica el mutante puede ser identificado desde el estado larvario.

Material:

Cultivos de una cepa sivestre de Drosophila melanogaster .
Cultivos de la cepa yellow, white, ebony o dumpy de Drosophila melanogaster .
Cultivos con huevos, larvas y pupas.
Frascos esterilizados tapados.
Frascos con medio de cultivo.
Gasa.
Algodón.
Agujas de disección.
Caja de Petri.
Tarjeta de papel blanco.
Cinta adhesiva.
Éter (en frasco gotero).
Agua destilada.
Microscopio estereoscópico.
Microscopio de observación.
Pipeta Pasteur.
Portaobjetos.
Cubreobjetos.
Aceto-orceína.
Toallas de papel.


Desarrollo de la practica:

Esta práctica está dividida en tres partes:

PARTE I.

Objetivo:

Identificación de cada uno de los estados del ciclo de vida de Drosophila melanogaster y sexado de los adultos.

Desarrollo:

1. Se proporcionará a los alumnos cultivos con huevos y larvas. Los observará al microscopio estereoscópico, colocándolos en una gota de agua sobre un portaobjetos y tratará de identificar las estructuras mencionadas e ilustradas en esquemas proporcionados previamente.

2. Observación de las pupas. A través de la pared del frasco y en las pupas que saquen de los cultivos se observarán las estructuras mencionadas e ilustradas en esquemas proporcionados previamente.

3. Observación y sexado de los adultos.

3.1. Inmovilización de las moscas.


Para poder examinar a las moscas, es necesario inmovilizarlas utilizando éter[ARM1][1][1]. Para inmovilizar un conjunto de moscas bastan unas gotas de éter y se pueden mantener en ese estado durante más de 30 minutos reeterizándolas a intervalos regulares. Se puede hacer un eterizador utilizando un frasco con tapa, con la boca del mismo diámetro que los frascos de cultivo. En la parte interior de la tapa se pega un pedazo de algodón con cinta adhesiva, colocándolo de manera que pueda cerrarse el frasco. Cuando se requiere anestesiar a las moscas, se ponen unas gotas de éter en el algodón, se pasan las moscas sacudiendo (sin separar los frascos) el frasco de cultivo al eterizador. Inmediatamente se coloca la tapa con el algodón impregnado con el éter; las moscas se inmovilizarán en unos cuantos segundos, NO PROLONGAR EL TIEMPO DE ANESTESIA, PORQUE LAS MOSCAS PUEDEN MORIR. Para examinarlas se sacan del eterizador, que se cierra para evitar que se evapore el éter.

3.2. Colocar las moscas anestesiadas sobre una tarjeta blanca y observarlas al microscopio estereoscópico. Identificar las características sexuales secundarias de hembras y machos, así como los fenotipos mutantes. Reeterizar si es necesario.


PARTE II.

El estudio de las leyes de la herencia consiste en cruzar individuos que difieran en una o varias características bien definidas. Después se obtiene descendencia a partir de los híbridos y luego se determinan en las generaciones siguientes las proporciones de descendientes que muestren cada uno de los caracteres de los progenitores originales. De las proporciones obtenidas, se deduce el mecanismo de transmisión de los genes. Para obtener conclusiones en los estudios de genética, es necesario observar varias generaciones e incluir un gran número de individuos.

Objetivo:

Comprobar experimentalmente las leyes de Mendel utilizando Drosophila melanogaster.

Desarrollo:

En un frasco de cultivo sembrar diez hembras silvestre (+) y diez machos yellow (y), white (w), ebony (e) o dumpy (dp). En otro cultivo, la cruza inversa; diez machos silvestre y diez hembras con uno de los mutantes. Rotular cada frasco con los marcadores utilizados para la cruza (x) como: + x w, con la fecha de siembra y el número del equipo de trabajo.

Mantener los cultivos a temperatura constante de 25 °C, anotar cuando se observen los huevos sobre el medio, las larvas, las pupas y los adultos. Cuando se tengan larvas, sacar los adultos progenitores. Se les puede transferir a un frasco de cultivo nuevo o se matan.

Cuando emerjan todas las moscas de los cultivos (primera generación filial F1 ), observarlas al microscopio de disección y anotar el número de hembra y machos y el fenotipo que presenten.

Sembrar diez parejas de la generación obtenida en la misma forma que se hizo la primera cruza. Cuando se obtengan los adultos de la segunda generación F2 , observarlas y anotar el número de hembras y machos de cada fenotipo que se obtenga.

Reportar los resultados, discusión y conclusiones que se obtengan al finalizar el experimento.


PARTE III .

Las células de las glándulas salivales de Drosophila presentan cromosomas politénicos, que son un material utilizado en estudios citogenéticos. Por la facilidad con que puede identificarse la secuencia de bandas en estos cromosomas, ha sido posible conocer algunos cambios inducidos por la exposición a radiaciones y agentes químicos, así como los que ocurren espontáneamente en las poblaciones naturales.

Objetivo:

Que el alumno observe la evidencia citológica del proceso de politenización y de las secuencias génicas en los cromosomas.

Desarrollo:

Utilizando larvas del tercer estadío, que se colectan fácilmente desprendiéndolas de las paredes de los frascos de cultivo con una aguja de disección o un pincel, se harán preparaciones frescas para observar los cromosomas politénicos.

Colocar una larva en una gota de suero fisiológico al 0.7% o de agua destilada sobre un portaobjetos. Desgarrar la larva con dos agujas de disección, colocando una de ellas sobre el aparato mandibular y la otra sobre el cuerpo en la región posterior, jalar en sentido opuesto las dos agujas al mismo tiempo. Separar las glándulas salivales que se podrán distinguir del resto de los órganos por la forma característica de sacos alargados que presentan. Colocarlas en una gota de aceto-orceína sobre un portaobjetos durante diez minutos vigilando que no se seque el colorante, cubrirlas con un cubreobjetos. Poner la preparación entre una toalla de papel presionar con un dedo haciendo movimientos rotatorios al mismo tiempo, con lo que los núcleos se romperán y los cromosomas quedarán extendidos.

Observar al microscopio. Localizar los núcleos que se rompieron con aumento de 100X, cambiar a 400X para observar la secuencia de bandas e identificar las zonas de síntesis activa de ARN ”puffs”. Observar a 1000X (inmersión) para identificar las zonas en que están divididas las bandas.






Reportar las observaciones hechas de cromosomas politénicos.



Mucho del fundamento para la actual ingeniería genética —que incluye el conocimiento del genoma , las clonaciones y la producción de plantas o animales transgénicos— se encuentra en los trabajos que realizó un modesto monje del siglo XIX. Difícil de creer, sí, cuando el desarrollo científico y tecnológico en nuestros tiempos tiene la característica de hacer caducos los conocimientos en muy poco tiempo. .....Gregorio Mendel nació en 1822 en lo que hoy es la República Checa, aunque en su tiempo era territorio austriaco. Para ubicarte en el tiempo, baste decir que eso fue un año después de proclamada la Independencia de México . Un tipo excepcional el tal Gregorio, ya que mediante la observación y experimentación logró descifrar las leyes de la herencia. Aquello que los biólogos y genetistas de hoy en día estudian con el nombre de genética mendeliana.







Pero vayamos al principio. En Mendel se combinaron una serie de circunstancias que le permitieron ser un tipo genial. Su origen familiar era campesino y, por tanto, poseía un conocimiento empírico del cultivo de las plantas. Si salió de los surcos fue porque sus padres querían una vida mejor para él. Además, decidió seguir la carrera religiosa que le daba tiempo para el estudio, aparte de las obligaciones de cualquier monje agustino de la época. Claro que habría podido dedicarse a estudiar filosofía, teología o alguna otra disciplina más inclinada a lo místico, pero por fortuna para la ciencia llegó al monasterio de Brünn, un sitio donde se daba un lugar importante a la investigación. Por si fuera poco, Gregorio era curioso y sistemático en sus observaciones. Se fijaba en los detalles y tomaba nota de todo lo importante, para luego organizar la información.



Ya en la misma escuela técnica de Brünn, decidió trabajar con chícharos; pero esto no fue producto de la casualidad. Encontró que esa planta se prestaba muy bien para experimentar, ya que había al menos siete características de la semilla o de la planta que eran perfectamente distinguibles y además podían ser diferenciadas. También su ciclo productivo era corto, por lo que podía observar el resultado de sus cruzamientos en muy poco tiempo. Y, bueno, una ventaja más de orden práctico, es que los chícharos eran realmente baratos. .....Hasta donde se sabe, trabajó con unas 28 mil plantas durante un lapso de siete años



Con sus experimentos y los resultados de ellos obtenidos pudo demostrar que:
Había algo que transmitía las características de los padres a los hijos (plantas o animales). Él lo llamó "factor", porque todavía no se sabía de la existencia de los genes.




Había características que podían ser dominantes sobre otras recesivas.
La información venía por duplicado —pares de genes— y se separaba durante la formación de gametos. La información se volvía a completar por pares luego de la fecundación.






Cada característica era independiente de las otras —por ejemplo color, textura o tamaño de la planta— y la recombinación se daba al azar.



Podrá parecer mentira, pero a pesar de la importancia de lo que Mendel encontró, todo su trabajo se vio olvidado durante varias décadas. Lo sorprendente es que a pesar de tener demostraciones numéricas objetivas para sus resultados, no fue sino hasta 16 años después de su muerte cuando otros científicos comenzaron a repetir los experimentos y encontrar que tenía razón.
.....Hasta los años veinte y treinta del siglo XX fue cuando el mundo de la ciencia comenzó a comprender la trascendencia de los descubrimientos del monje agustino y fueron la base para desarrollar la genética moderna.



Hombre, pues porque usaba el cerebro de una manera realmente magistral. Imagina si no: cuando a través de la sola deducción pudo intuir la existencia de los genes, fijándose tan sólo en la manera en que se transmitían las características genéticas. Ah, y con la dificultad adicional de que sus suposiciones contradecían lo que se conocía hasta ese momento. Iban en contra de lo que él mismo había estudiado.



.....Es un absurdo, pero nunca logró ser profesor titular. Gracias a eso fue recomendado para seguir estudiando Física, Matemáticas, Botánica y Zoología. A pesar de quemarse las pestañas, no logró conseguir el certificado oficial; pero eso no fue obstáculo para ser asistente asiduo a la Sociedad de Historia Natural, donde se debatían teorías muy en boga como la de la selección natural que habían trabajado por separado Charles Darwin y Alfred Wallace.



.....Y, por último, también resulta incomprensible que debido a la falta de difusión de sus ideas o a la franca oposición de los que daban por buenos los viejos saberes, haya sido hasta 1915 que se estableció la teoría cromosómica de la herencia y casi hasta mediados del siglo XX cuando se comenzó a desentrañar el misterio del ADN (ácido desoxiribonucleico).




Actividad





Instrucciones: Para poder resolver la sopa de letras, deberás descifrar las palabras faltantes de los enunciados. Para comenzar debes dar clic al botón de Juego nuevo, una vez que sepas la palabra faltante localízala en la sopa de letras y selecciónala con el ratón. ¿Estás listo(a)?

1. Gregorio __________ logró descifrar las leyes de la __________ mediante la __________ y la experimentación. Actualmente estos estudios se conocen como __________ mendeliana.

2. Planta con la que trabajó, pues presentaba al menos siete __________ distinguibles: __________.
3. Se encargan de transmitir características de padres a hijos y actualmente los conocemos como genes; sin embargo, Mendel los llamó: __________.
4. Los genes trabajan en: __________.
5. En 1915 se estableció la teoría __________ de la herencia
6. __________ significa ácido desoxirribonucléico.



BIBLIOGRAFÍA:





- M. Demerec y B. P. Kaufmann. 1975 (Traducción: R. Félix Estrada) Instituto Nacional de Energía Nuclear División de Aplicaciones. Departamento de Genética y Radiobiología. México.

- Lindsley D. L. and Grell E. H. 1944. Genetic Variations of Drosophila melanogaster. Carnegie Institution of Washington Publication No. 627. U.S.A.

- Demerec M. (editor) Biology of Drosophila. 1950: John Wiley & Sons. New York

- Dobzhansky Th., R. Felix, J. Guzman, L. Levine, O. Olvera, J. R. Powell, M. E. de la Rosa and M. V. Salceda. 1975. Population Genetics of Drosophila pseudoobscura from Central México. J. of Heredity. 66: 203-206.

- W. W. Anderson, L. Levine, O. Olvera, J. R. Powell, M. E. de la Rosa, V. M. Salceda M. I. Gaso and J. Guzman. 1979. Proc. Nat. Acad. Sci. 79(3): 1519-1523

- O. Olvera, S. Zimmering, M. P. Cruces, E. Pimentel, C. Arceo, J. Guzman and M. E. de la Rosa. 1995. Mutagénesis in somatic cells of Drosophila as monitored in the wing spot test. Poc. Int. Conference on food factors Chemistry and Cancer Prevention, ed. Conf. Int. on Food Factors. Japón 2-16.

5 comentarios:

Mich dijo...

Esta genial!!!
Muy completo!
Gracias por ahorrarme una larga búsqueda!
Encontre todo todo TODO lo que buscaba y Hasta mas de lo que necesitaba!!!

Ruth Sarai dijo...

Ohhh! Super CachaWOW!!!
Simplemente magnífico!
Cuando sea grande (al menos de los pies) quiero ser como tú!
Ah y por cierto Yo también me "desangro" por .P.I.B.H.
Superfan N° 19 3/4

Lety dijo...

Esta padre y muy completa!
Aunque a mi gusto le hacen falta mas ilustraciones (así como al principio)
Por lo demas esta chidísima!
Mega chick!!!

Ani dijo...

Pokama... esta de pelos bro!!!
en ningún otro sitio me había quedado tan claro eso de la genética y su padre Mendel!!!
PIBHotize yourself at all!
Idolize .P.I.B.H. with your soul!!!

daniela alzate cruz dijo...

super muy completo encontre todo lo q necesitaba !!! jaajjaja para estudiar todo lo q hay q hacer.